El Síndrome de Duplicación MECP2 se descubrió en 2005. Es una enfermedad neurológica progresiva que afecta principalmente a los varones. Las características más comunes incluyen: comunicación no verbal, hipotonía infantil (tono muscular inferior al normal), retraso mental, comportamientos autistas, infecciones respiratorias graves frecuentes y epilepsia. Otros signos de la enfermedad incluyen ataxia (movimientos tambaleantes), reflujo, estreñimiento, alteraciones respiratorias, dificultades en la deglución.

Los recientes progresos tecnológicos en la comunicación han mostrado que los niños afectados por el Síndrome de Duplicación MECP2 hasta ahora estaban limitados por sus cuerpos. Antes de estos progresos una combinación de ausencia total de la palabra o un uso muy limitado de ella con escasas capacidades motoras hacía que chicos adolescentes tuvieran las habilidades cognitivas de un niño pequeño. Los padres de estos chicos sabían que las evaluaciones tradicionales no lograban reflejar las capacidades cognitivas de sus hijos. Un trabajo pionero de comunicación con los niños afectados por el Síndrome de Duplicación MECP2 y los instrumentos de comunicación de lectura de los ojos han valorado las tesis de los padres demostrando que estos niños pueden comunicar deseos y sentimientos.

La anomalía genética que causa el Síndrome de Duplicación MECP2 es una duplicación del MECP2 o del gene de la proteína de unión"Methyl CpG2 gene". La proteína del gene MECP2, llamada MECP2, desempeña un papel fundamental para regular la función de la actividad cerebral . Un exceso o una carencia de esta proteína conlleva a una disfunción del cerebro y a la discapacidad física. Las mutaciones del gene MECP2 se asocian comúnmente también al Síndrome de Rett en las niñas.

Los progresos de los test genéticosy el uso más frecuente del “Array CGH" (Ibridación Genómica Comparativa) ha llevado a un aumento de los diagnósticos del Síndrome de Duplicación MECP2. El "Array CGH" permite una individuación submicroscópica (que no se puede ver con el microscopio convencional) de copias que faltan o la sobra de material genético y, este es el mejor test que se pueda hacer a un niño con un retraso en el desarrollo, porque puede identificar varias enfermedades genéticas y entre ellas, el Síndrome de Duplicación MECP2.

La investigación sobre este síndrome está en curso, esto significa que no conocemos todas los posibles matices desde una forma leve a una más grave. Los estudios preliminares sugieren que la incidencia pueda ser del 1.8cada 10.000 natos vivos en varones.  El 50% de los casos no supera los 25 años de vida.