Ultime notizie – La Sindrome da duplicazione del MECP2 è Reversibile


In un articolo sulla rivista “Nature”, pubblicato on line oggi, 25 Novembre 2015, è stato annunciato che i ricercatori del  Baylor College of Medicine, guidati dalla Dottoressa Huda Y. Zoghbi, hanno provato la reversibilità della Sindrome da Duplicazione del MECP2 in topi adulti portatori dei sintomi, usando la terapia genica dell' oligonucleotide antisenso (ASO).

Nel topo trattato con un  ASO sperimentale somministrato attraverso il sistema nervoso centrale, si è vista una riduzione della proteina MECP2 a livelli normali. I risultati sono stati impressionanti. Sono stati condotti diversi test comportamentali e in tutti i casi i sintomi di ipo attività, ansia, e comportamento sociale anormale sono stati risolti. Inoltre, le convulsioni nel topo e le scariche  anormali nell' EEG sono state eliminate. Gli studi iniziali hanno dimostrato che ridurre a livelli normali la proteina MECP2  normalizza anche l'espressione di altri geni controllati dalla proteina MECP2. L' ASO è stato somministrato anche alle cellule linfoblastoidi di pazienti affetti dalla sindrome e, sorprendentemente, i livelli di mRNA del MECP2 sono tornati alla corretta concentrazione in queste cellule.

Questa innovativa ricerca mostra che la terapia genica dell' oligonucleotide antisenso è un promettente approccio per trattare la Sindrome da Duplicazione del MECP2. E' necessario portare a termine ulteriori studi scientifici prima che questo approccio terapeutico possa essere testato su esseri umani ma questo studio scioglie il primo dei tanti nodi relativi allo sviluppo di un farmaco. 

“The 401 Project” è felicissimo di questa ricerca e della speranza concreta che ci offre per curare la Sindrome da Duplicazione del MECP2 nei nostri bambini. Siamo enormemente grati per la ricerca svolta con estrema dedizione dalla Dottoressa Zoghbi, dal Dr. Sztainberg, e dalla loro squadra.
— -Peter Anderson, The 401 Project

Questa ricerca è stata sostenuta dalle donazioni del Rett Syndrome Research Trust MECP2 Duplication Fund, dagli amici e dalle famiglie dei bambini affetti dalla Sindrome da Duplicazione del MECP2 e abbiamo con tutti un indelebile debito di generosità. Oltre a questo, siamo molto grati a Monica Coenraads per aver accolto questa ricerca nel Rett Syndrome Research Trust (RSRT) e siamo molto ottimisti circa la possibilità di una cura all' orizzonte per la Sindrome da Duplicazione del MECP2 e la sua sindrome gemella, la Sindrome di Rett. 

Abbiamo ancora molto bisogno di fondi per arrivare ai test clinici. Per favore dona a “The 401 Project per far sì che una cura diventi realtà per i nostri bambini. Oggi è stato provato il potere incredibile della ricerca! Grazie!