La Sindrome da Duplicazione del MECP2 è stata scoperta nel 2005. E' una malattia neurologica progressiva che colpisce prevalentemente i maschi. Le caratteristiche più comuni includono: comunicazione non verbale, ipotonia infantile (scarso tono muscolare), ritardo cognitivo globale, disabilità mentale e/o tratti autistici, ricorrenti infezioni respiratorie gravi ed epilessia. Altri segnali e sintomi includono atassia (movimenti barcollanti), reflusso gastro-esofageo, costipazione severa, aspirazione e difficoltà nell' alimentazione.

Recenti conquiste tecnologiche nella comunicazione hanno mostrato che i bambini affetti dalla Sindrome da Duplicazione del MECP2 finora sono stati essenzialmente intrappolati nei loro corpi. In un passato molto recente, una combinazione di totale assenza della parola o di un uso di essa limitato con capacità motorie scarse aveva portato ragazzi adolescenti ad avere le abilità cognitive di un bambino. I genitori di questi ragazzi sapevano che le valutazioni tradizionali non riuscivano a cogliere le capacità cognitive dei loro figli. Un lavoro di comunicazione pionieristico con i ragazzi affetti dalla Sindrome da Duplicazione del MECP2 e gli strumenti di comunicazione attraverso gli occhi hanno iniziato a dare valore alle tesi dei genitori in quanto è stato dimostrato che questi ragazzi hanno la capacità di comunicare richieste e sentimenti. 
L'anomalia genetica che causa la Sindrome da Duplicazione del MECP2 è una doppia dose o duplicazione  del MECP2 o del gene della proteina legante  "Methyl CpG  2 gene". La proteina del gene MECP2, chiamata MECP2, ha  un ruolo chiave nel regolare la funzione dell' attività cerebrale. Un eccesso o una carenza di tale proteina porta a una disfunzione del cervello e alla disabilità fisica. Mutazioni nel gene MECP2 sono comunemente associate anche alla sindrome di Rett nelle femmine.

I progressi nei test genetici e un uso più ampio dell' Array CGH (Ibridazione Genomica Comparativa) ha portato ad un aumento delle diagnosi della Sindrome da Duplicazione del MECP2 . L' Array CGH permette una  sub-microscopica (non si può vedere con un microscopio) individuazione di copie mancanti o aggiuntive  di materiale genetico ed è il miglior test che si possa fare a un bambino con un ritardo nello sviluppo in quanto può individuare svariate malattie genetiche inclusa la Sindrome da Duplicazione del MECP2. 

La ricerca su questa sindrome è agli inizi,  il che significa che non conosciamo tutte le possibili sfumature da una forma lieve a una severa. Gli studi preliminari suggeriscono che l' incidenza possa essere dell'  1.8 per 10.000 nati vivi maschi. Il 50% dei casi non supera i 25 anni di vita.