Hola, mi nombre es Maribel y soy la mamá de Manuel que nació el 02 de abril de 2009 en Cáceres (Spain). Manuel fue diagnosticado a los veinte meses de edad de Sindrome de Duplicación MECP2, alteración en el Xq28 lo que le provoca: hipotonía, retraso motor y mental, epilepsia, estreñimiento, hipo, reflujo en los primeros meses, habla ausente, movimientos esterotipados de manos, rechinar de los dientes, nistagmus horizontal..
La epilepsia se ha vuelto resistente a la medicación y estamos a la espera de operarle, pues desde que la medicación no le hace efecto ha ido tomando cada vez más medicinas que han hecho que esté prácticamente drogado y ha tenido bastante regresión: ha dejado de andar, de balbucear, de masticar comida blanda (verdura cocida, huevo, trocitos de pan,...), ha olvidado cómo abrir puertas, antes subía y bajaba escaleras con ayuda y ahora no, antes se ponía de pie con apoyo (nunca sin agarrarse a algo) pero ya no, no tiene estabilidad...


A los 4 meses de edad comienza con nistagmus horizontal (movimiento involuntario de los ojos).
A los 8 meses de edad aún no se mantenía sentado, no volteaba, no controlaba el tronco,.. A los 15 meses ya sí se mantenía sentado.
A los 12 meses se observan las primeras crisis epilépticas.
Intervenciones quirúrgicas:
Con 2 años: Adenoamigdalectomía por hipertrofia de anginas y vegetaciones lo cual le provocaba roncar y apneas graves del sueño.
Con 3 años: Operado de nistagmus horizontal aunque sigue teniendo pero menos.
Manuel es un niño muy alegre y cariñoso, se ríe cuando le doy muchos besos y le gustan las cosquillas. Le gusta mucho la música pero no hace caso a los dibujos animados si no cantan. Manuel es feliz, Manuel es mi vida..., no podría vivir si él.
Os agradezco enormemente la labor que estáis haciendo por buscar una cura a este síndrome de duplicación MECP2.