Breaking News - MECP2 Duplication Syndrome is Reversible (Updated to include Spanish translation)

In a Nature article published online today, November 25, 2015, it was revealed that researchers at the Baylor College of Medicine, led by Dr. Huda Y. Zoghbi, have reversed MECP2 Duplication Syndrome in adult symptomatic mice using antisense oligonucleotide (ASO) therapy. In this landmark letter to Nature, mice treated with an experimental ASO administered through the central nervous system experienced the reduction of MECP2 protein to normal levels. Many impressive results were observed. Several behavioral tests were conducted, and in all cases, symptoms of hypoactivity, anxiety, and abnormal social behavior were resolved. Additionally, the seizure activity of the mice and abnormal EEG discharges were abolished. Lastly, initial studies demonstrated that reducing the MECP2 protein levels to the correct amount also normalized the expression of the other genes controlled by the MECP2 protein. Excitingly, the ASO was also administered to lymphoblastoid cells from MECP2 Duplication Syndrome patients, and MECP2 mRNA levels were restored to the correct concentration in these cells. 

This groundbreaking research shows that ASO gene therapy is a promising approach to treat MECP2 Duplication Syndrome. Further scientific studies need to be conducted before this therapeutic approach can be tested on humans, but this study is the first hurdle cleared of the many inherent to the drug development process. 

The 401 Project is beyond excited about this research and the promise it holds for curing MECP2 Duplication Syndrome in our children. We are exceedingly thankful to the dedicated research efforts by Dr. Zoghbi, Dr. Sztainberg, and their team. 
-Peter Anderson, The 401 Project

This research was funded by donations to the Rett Syndrome Research Trust MECP2 Duplication Fund by the friends and families of children affected by MECP2 Duplication Syndrome, and we are forever indebted to your generosity. Moreover, we are so thankful to Monica Coenraads for sponsoring this research under the Rett Syndrome Research Trust (RSRT) and are very optimistic that a cure is on the horizon for MECP2 Duplication Syndrome, and it's sister syndrome, Rett Syndrome. Check out this blog post from RSRT for a great graphic explaining how an ASO works.

We still need to fund research to get us to clinical trials. Please donate to the 401 Project to make this a reality for our children. The power of research was proven today. Thank you!

401projectcuremecp2

 

REVERSIBLE
El Síndrome de Duplicación Mecp2, denominado como enfermedad rara, es CURABLE.
Según el último artículo científico, publicado el 25 de noviembre de 2015, por la científica e investigadora la Dra. Huda Y., los experimentos sobre ratones afectados por esta enfermedad y las células humanas de personas afectadas con el síndrome, han demostrado que la terapia ASO (Oligonucleóticos Antisentido), puede revertir los síntomas causados por esta enfermedad, estabilizando los niveles de proteína Mecp2, que provocan 120 disyunciones en el Sistema Nervioso Central. Por lo tanto, síntomas tan comunes como la hipotonía, retraso cognitivo, comportamientos anormales o la epilepsia entre otros desaparecerían.

Es un descubrimiento SIN precedentes.
El siguiente paso es el ensayo clínico, experimentar directamente con pacientes. Esto
significa, seguir apoyando la difusión de la enfermedad y recaudando fondos para
SANARLOS.

En un artículo de “Nature”, publicado hoy online, 25 de noviembre de 2015, se ha revelado que los investigadores de la Universidad Baylor de Medicina, liderados por la Dra. Huda Y. Zoghbi han invertido el Síndrome Duplicación MECP2 en ratones adultos sintomáticos usando la terapia de oligonucleótido antisentido, (ASO) . En este artículo de “Nature”, los ratones tratados con la terapia experimental ASO, administrada a través del sistema nervioso central experimentaron la reducción de la proteína MECP2 hasta alcanzar los niveles normales. Se observaron muchos resultados impresionantes. Se llevaron a cabo varias pruebas de comportamiento, y en todos los casos, se normalizaron los síntomas de la hipoactividad, ansiedad y comportamiento social anormal. Además, la actividad de las convulsiones de los ratones y las descargas de EEG anormales se eliminaron. Por último, los estudios iniciales demostraron que la reducción de los niveles de proteína MeCP2 a la cantidad correcta también normalizó la expresión de los otros genes controlados por la proteína MECP2. Con gran excitación, la terapia ASO también se administró a las células linfoblastoides de pacientes con Síndrome de Duplicación MECP2, y los niveles de ARNm de MECP2 fueron restaurados a la concentración correcta en estas células. Esta investigación pionera, muestra que la terapia génica ASO, es un enfoque prometedor para tratar el Síndrome de duplicación MECP2. Otros estudios científicos se están llenado a cabo antes de que este enfoque terapéutico puede ser probado en seres humanos, pero este estudio es el primer obstáculo resuelto de los muchos inherentes al proceso de desarrollo de fármacos. 

En el Proyecto 401 estamos más que emocionados sobre esta investigación y sus resultados para curar el síndrome de duplicación MECP2 en nuestros hijos. Estamos muy agradecidos con los esfuerzos de investigación dedicados por la Dra Zoghbi, el Dr. Sztainberg, y su equipo. -Peter Anderson, El Proyecto 401

Esta investigación fue financiada por donaciones al Fondo de Financiación del Síndrome Duplicación MECP2 de la Investigación de Rett por los amigos y las familias de los niños afectados por el síndrome de duplicación MECP2, y estamos siempre en deuda con su generosidad. Por otra parte, estamos tan agradecidos a Mónica Coenraads por patrocinar esta investigación bajo el síndrome de Rett Research Trust (RSRT) y, somos muy optimistas pensando que la cura está cerca para el síndrome de duplicación MECP2, que es el síndrome hermano del síndrome de Rett. Echa un vistazo a esta entrada del blog de RSRT, al gran gráfico que explica cómo funciona la terapia ASO.

Todavía tenemos que financiar la investigación para comenzar con los ensayos clínicos. Por favor, ayúdanos a financiar el Proyecto 401 para hacer esto una realidad para nuestros hijos. El poder de la investigación está probado hoy. ¡Gracias!